Gunther kór - egy
Krónikus fényérzékenység, bőrsérülések és megsemmisítése a vörösvértestek. Beteg Gunter kerülik a fényt, mert ez nem okoz égető érzést, azt is kifejtette diffúz hypertrichosis. hegek és eritrodontiya (festés fogak piros).
Gyakran Gunther kór már látható az 1. életévben, de néha -, majd később (4-5 m sorrendben). Együtt a normális vörösvérsejt klón betegeknél fennáll a kóros Cue klón, amelyben a sejtek miatt az enzim defektus felhalmozódó sok uro- porfirin.
Gyulladás és fekélyek befolyásolja a porc, a fül, az orr, a változó és torzító őket. Azt is borított sebek és elveszett. Fokozatosan az a személy válik élő múmia. A betegeknek meg kell kerülje a napfényt.
Amelyre jellemző a megnövekedett fejlődése fejbőr (Hypertrichosis, vastag szemöldök, szempilla hullámhossz-WIDE), rózsaszínes-barna festődés a fogak (eritrodontiya) miatt üledékek-niem a zománc és a dentin porfirinek. A tanulmány az ultraibolya porpurno fogak ad egy élénk piros fény.
Jellemzően a vizelet, festett vörös színű (a tünet, mielőtt észre a beteg gyerek, a szüleim). Határozott lépmegnagyobbodása (néha - és n-Cheney) kombinált hemolitikus anémia. Halálokként előfordulhat gyermekkorban. ]
Vezetési öröklési Gunther kór, a mutációk jelenlétét jelzi a sötét festés felében a számok, a betegség - egy szilárd háttér
Recesszív mutáció található aszexuális (testi) kromoszóma, ami az anyagcsere felborulása.
A kezelés eritropoietinaktivitás porphyria - a probléma a legtöbb esetben összetett és egyéni megközelítés és komplex terápia. Javasolt a transzplantáció a köldökvér őssejtek, de sajnos, a kívánt esélye, hogy a donor egyenlővé nullára. [1]
A betegség a TV-sorozat
jegyzetek
Nézze meg, mit „Gunther betegség” más szótárak:
Gunther kór - betegség Gunther erythropoieticus porphyria. Egy ritka autoszomális recesszív defektus, ami krónikus fényérzékenységi, bőrsérülések és hemolitikus anémia. Beteg Gunter kerülik a fényt, mert ez nem okoz égető érzést, akkor ... ... Wikipedia
Günther-kór -. (. H. Gunther 1884 1956 terapeuta) lásd Uroporfiriya erythropoetikus ... Nagy Medical Dictionary
Porphyria - beteget a porphyria BNO-10 E ... Wikipedia