Genom-mutációk - egy cikk a - PDA verzió
Genomiális, kromoszomális és génmutációk. Most beszéljünk mutációk: genomi, kromoszóma és a gén.
Általában genom és a kromoszóma mutációk vezethet súlyos patológiás következményei.
Mutáció (lat mutációi -. Módosítása) - ellenálló (azaz, az egyik, hogy lehet örökletes a leszármazottai a sejt vagy szervezet) transzformációs genotípus előforduló hatása alatt a külső vagy belső környezetet. A kifejezés alkotta meg Hugo De Vries
Genomikai mutáció - egy mutáció, amelyek következtében az hozzáadásával vagy elvesztése egy, több vagy az összes haploid kromoszóma. Különböző típusú genom mutációk nevezik geteroploidiey és poliploidy.
Attól függően, hogy a származási kromoszóma között meghatározza poliploid megkülönböztetni allopolyploids, akik kromoszóma készlet származó hibridizáció különböző fajok és autopoliploidov, amelyben van egy számának növekedése kromoszóma határozza meg a saját genom több n.
Genom-mutációk összefüggésben vannak a változás a kromoszómák számát. Például a növények gyakran mutatnak a jelenség poliploidia - szeres változást a kromoszómák számát. A poliploid szervezetek haploid kromoszómák a sejtekben megismételjük n értéke 2-mint a diploid, és jelentősen nagyobb számú alkalommal (3n, 4n, 5n és 12N). Poliploida - következtében megsértése mitózis vagy meiózis löket: törés orsó megduplázódott kromoszómák nem válnak szét, hanem belül maradnak osztatlan sejteket. Az eredmény egy szám 2n ivarsejtek kromoszóma. Az összefolyásnál ilyen gaméták normál (n) lesz leszármazottja hármas kromoszómák. Ha nincs egy genomiális mutáció a csírát és a szomatikus sejtek, a testet, amelynek klónok (vonal) poliploid sejtek. Gyakran ezek a sejtosztódás aránya felülmúlja osztódó normális diploid sejtek (2n). Ebben az esetben, a gyorsan osztódó vonal poliploid sejtek alkotnak rosszindulatú daganat. Ha nem távolítják el, vagy megsemmisült, mivel a gyors megosztását polyploid sejtek kiszorítják a normális. Tehát a fejlődő számos rákfajta. Destruction a mitotikus orsó lehet a sugárzás által okozott, hatására számos vegyi anyagok - a mutagén
Genomikai mutáció, az állat és növény világ sokszínű, de a férfi már csak 3 típusú genom-mutációk: tetraploid. triploidia és aneuploiditás. Ebben az esetben az összes aneuploidiák lehetőség is kínálkozik csak as triszómia autoszőmák. poliszómia nemi kromoszómák (tri-, tetra- és pentasomii), és már csak a monoszómia X, monoszómiája.
Genom-mutációk - változások a kromoszómák számát. Okok - rendellenességek kromoszómaszegregációban.
Poliploidiát - szeres változás (több alkalommal, például 12 → 24). Az állatokat nem találhatók növényekben vezet méretnövekedésére.
Aneuploidy - Egy vagy két kromoszóma. Például, egy extra huszonegyedik kromoszómán eredményez Down-szindróma (a teljes kromoszómák száma - 47).
A genomi mutációk jellemzi számának változását a krómozott-MOS, amely lehet nem több, vagy több.
Nem több változás a kromoszómák száma a diploid nevű geteroploidiey vagy aneuploiditás. Ez ACCOM-végigkísérik az egy kromoszóma hiányát - monosomiát erre kromoszómapár vagy teljes pár homológ kromoszómák - nullisomiya. A jelenléte egy vagy több extra kromoszómák nevezik többjelentésűségtől, ami viszont, vannak osztva triszómia, ha az egyik kromoszóma extra, tetrasomiyu - .. A jelenléte a két extra kromoszómák stb A név ebben az esetben határozza meg a számát homológ kromoszómák, például, ha két IME-yuschimsya adunk egy plusz, akkor es triszómia, ha a két extra, akkor az összes homológ kromoszómák négy és sérti az úgynevezett tetrasomiey és így .. Mindezek a változások tükröződnek a fenotípus, mint kíséri hiánya, vagy korom -vetstvenno gének fölöslegben. Geteroploidii Az ok zavara kromoszómaszegregációban meiózis során. Ha a homológ kromoszómák vagy kromatiddal nem válik el egymástól, akkor az egyik ivarsejt kap csak két kromoszóma, és a többi sem. Ennek megfelelően részvételével ivarsejt megtermékenyítés kép etsya zigóta egy módosított kromoszómák számát. Geteroploidii jelenséget először K. Bridges kísérletek a tanulmány a NIJ öröklődése X-kromoszómához kötött jellegek Drosophila.
Geteroploidiya kapacitás mindkét autosomes és nemi krómozott harcsa. Nagyon gyakran kíséri súlyos betegségeket is okozhat halált. Különösen monoszómiája (hiányában egyik homológ kromoszómák) a spóra-fitov növények általában letális. A Drosophila monoszómia számára, hogy négy-kromoszóma eredménye egy kisebb, kevésbé fer cséplő legyek. Azonban monoszómiája kromoszómájába második vagy harmadik anyák van egyforma legyek halált okoz, jelezve, hogy a különbség ezekben a kromoszómák elhelyezett gének. Én megfizetek, következmény poliszómia, a növényi vita másképp. Így mikrospo-rah gametofitát nem fejlődik, és megaspory extra kromoszóma nem befolyásolja a fejlődését a női gametofiton.
Helytelen kromoszómaszegregációban lehetséges nem csak a folyamat meiózis hanem mitózis. Továbbá: az ügy az ilyen sejtek növekedését eredményezi a számuk. Ez azt eredményezi, hogy a soksejtű szervezet, amelynek a sejtek megváltoznak majd kromoszóma szám, és mutasd meg a különböző CIÓ. Mivel a szervezet egyik típusú sejtek különböző tulajdonságokkal nevezik mozaicizmus. A relatív aránya a kóros sejtek attól függ, milyen szakaszában zúzás volt rossz kromoszóma - mint korábban volt, annál több a kóros sejtek fejlődő szervezet. Aztán, ahogy megsértése esetén divergencia króm harcsa meiózis során, ivarsejtek keletkeznek, amelyek ezt követően részt vesznek a megtermékenyítés eredményezi a kialakulását a szervezetben, mind a sejtek, amelyek mérhető, Nena.
Tájékoztatásul:
A génmutációk - változások a szerkezetben egyetlen gén. Ez a változás a nukleotid szekvenciája: veszteség, inszercióval, szubsztitúcióval, stb Például, a csere egy T. okoz - rendellenességek megduplázása (replikáció) a DNS-t. Példák: a sarlósejtes vérszegénység, fenilketonuria.
Kromoszóma mutációk - változás kromoszóma szerkezete: veszteség része, része megduplázódása, fázisforgását 180 fok, a transzfer részletben a többi (nem homológ) kromoszóma, stb Okok - zavarok átkelés. Példa cri du chat.