Angelman-szindróma
A ritka genetikai betegség, amely egy személy 10,000. Az Angelman szindróma születik, amely az első jelei?
Mi az Angelman-szindróma?
A történelem Angelman szindróma
Ez az első alkalom a szindrómát írtak le terapeuta Harry Angelmanom 1965-ben, amikor leírta, hogy az ő gyakorlatban három gyermeke van, hasonló tünetekkel, „lapos fejű, rángások, kiálló nyelv, és illik a nevetés.”
A tanulmány eredményei a betegség először megjelent az orvosi szakirodalomban az 1980. És 1987-ben ez volt az első megjegyzendő, hogy a gyerekek fele az Angelman szindróma nem egy darab 15 kromoszóma.
Tünetei Angelman-szindróma gyermekeknél
A születés, gyerekek Angelman szindróma meg teljesen normális, de az első hónapokban néha probléma az adagolással. Észrevehetően jelentős lemaradása, 6-12 hónapig.
Között 2-3 éves gyermek gyakran kezdődik egy akut roham a betegség (stroke, rángások)
Van sérti a funkció a beszéd - a gyermek alig beszél, és azt mondja, nagyon kevés a csatlakoztatott szó. Az emberek a szindróma Angelmera ejtik hiperaktivitás. a kis méret, a fej, van alvászavarok, az egyensúly és az egyensúly, amelyek együttesen súlyos funkcionális zavarok.
Angelmera szindróma miatt előfordul, hogy hiányzik egy működőképes példányt UBE3A gént, amely telt el az anya.
A tünetek a Angelman szindróma
Van egy lista a lehetséges tünetei Angelman-szindróma, említett különböző forrásokból betegség leírását.
- fejlődését fékező
- Hihetetlenül boldog viselkedése
- Microcephalia (kis fej)
- Nagy, állkapocs nyúlik ki
- rángások
- szaggatott járás
- remegés
- Késleltetett fejlődés a beszéd, a rossz beszéd
- Nevess ok nélkül, a váratlanul kitört a nevetés
- Mentális retardáció, súlyos
- Késleltetett motor fejlesztése
- Kis fej, lapos a tarkón
- Megsértése vizuális berendezés
- Fokozott pigmentáció a szem
- Halványkék szeme
- Retrognatiya arcüreg
- Mélyen ülő szemek
- Csukd be a szád
- kiálló nyelv
- Világos hajszín
- Széles körben elhelyezett fogakra
- Ataxia (koordináció elvesztése)
- Mozgás hasonlító báb járás
- A jellemző a karok: felemelt karral behajlított csukló és a könyök
- epilepszia
- Atonikus roham (mozgásképtelenség)
- Csökkentett izomtónus
- hyperreflexiával
- agysorvadás
- Uralja a bal kéz
Komplikációk merülnek fel, a háttérben Angelman-szindróma
Nehézségi etetés. Az első hónapokban a gyermek életében vannak nehézségek etetés, mert a gyermek megszegte funkcióit szopás és nyelés. A gyermek elveszítheti nagy súlyt.
Hiperaktivitás. A legtöbb gyermek a Angelman-szindróma van egy nagy mozgékonyságot. Gyermekek gyorsan váltani egyik tevékenységből a másikba, gyakran miközben játékok vagy ujjait a szájába. Van egy nagyon kis stabilitása figyelmét.
alvászavarok. Emberek Angelman szindróma szükségességét lényegesen kevesebb időt az alvásra, és úgy érzi, felfrissült. Álmatlanság vezérelheti gyógyszert.
Görbület a gerinc (scoliosis). Egyesek a szindróma Angelmera oldalirányú görbület a gerinc alakul idővel.
Elhízás. Serdülőknél Angelman-szindróma nincs jóllakottság érzését, így sokat enni, ami az elhízás.
Van kezelés Angelman-szindróma?
Különleges bánásmód Angelman-szindróma nem létezik. Szükség van az epilepszia kezelésére. Ahhoz, hogy a lehető legmagasabb emberi képesség fejlesztése át kell menni a fizikai, foglalkozási kommunikációs, viselkedési terápia. Ellenkező esetben, teljes a boldogság és a szeretet a gyermek képes felnőni dühös és gyűlölködő ember.
Melyek a kockázati tényezők Angelman-szindróma?
Még a mérsékelt fizikai aktivitás csökkenti a kialakulásának kockázata öröklődő giprtonii negyedével - a tudósok.
A megjelenése Angelman-szindróma - egy ritka eset genetikai rendellenességek. Rizikófaktorai Angelman-szindróma nem fix, azaz a betegség előfordul, ismeretlen okból. A betegség 1 alkalommal 10 ezer.
Felnőttek Angelman betegség
Emberek Angelman-szindróma súlyos fejlődési késések, a beszéd és a mozgás. Megfelelő kezelés és megfelelő fejlődését egy felnőtt nem lehetséges jelenlétének meghatározására Angelman-szindróma, de élőben a saját, ezek az emberek nem mindig. Néhány felnőtt retardáció szindróma Angelmena nem figyelhető meg fejlődés, akkor a saját a mezőgazdasági és még a munka.
A besorolás a örökletes betegségek
Különleges Down-szindrómás gyermekek