A legszörnyűbb genetikai mutációk (fotó) - Útmutató a blogoszférában

Azt szoktuk mondani, hogy minden ember egyedi, vagyis a mély belső béke, de néha az emberek születnek, hogy a teljes súly csúcspontja nem csak a karakter, hanem megjelenését. Azt fogja mondani, hogy a 10 legszörnyűbb genetikai mutációk megtalálhatók az emberekben ritkán.

Egy veleszületett fejlődési rendellenességek, ahol nincsenek kefével vagy fejletlen ujjak és / vagy láb. Meghibásodása okozza a hetedik kromoszómán. Gyakori társa a betegség teljes hiánya tárgyaláson.

A középkorban az emberek ilyen génhibák nevű vérfarkast vagy chelovekoobezyanami. Ezt a betegséget jellemzi a túlzott szőrnövekedés az egész testet, beleértve az arc és a fül. Az első esetben a Hypertrichosis vették fel a 16. században.

3. fibrodisplations ossificans progresszíva (HOP)

A ritka genetikai betegség, amelyben a szervezet elkezd kiválni az új csont (csontosodási) a rossz helyen - az izmok, szalagok, inak és egyéb kötőszövetek. Azzal a kialakulásuk okozhat semmilyen sérülést: zúzódás, vágott, törés, vagy intramuszkuláris injekciós műveletet. Emiatt nem tudja eltávolítani a csontosodási: a műtét után, a csont csak erősödik. Csontosodás fiziológiailag nem különbözik a közönséges csont, és ellenáll a nagy terhelés, itt csak nem ott, ahol lennie kell.

4. Progresszív lipodisztrófiában

Ember szenved ebben a betegségben szokatlan nézd sokkal idősebb, mint a kor, ezért néha „fordított szindróma Benjamin Button.” Mivel a öröklött genetikai mutációk, és néha eredményeként a bizonyos gyógyszerek használata a szervezetben megsértették autoimmun mechanizmusok, ami egy gyors elvesztése bőr alatti zsírraktárak. Leggyakrabban szenved zsírszövetekben, az arc, nyak, felső végtag és a törzs, ami a ráncok és redők. Eddig csak megerősítette 200 esetben progresszív zsíranyagcsere-zavar és többnyire fordul elő nőkben. A kezelés az orvosok használnak inzulint „felvonó” Az arc és a kollagén injekciót, de ez ad csak átmeneti hatása.

5. szindróma Yunera Tana

Ez akkor fordul elő egy gyermek 8 000 000 Ez a betegség irreverzibilis változást a bőr és a belső szervek, mert a korai öregedés a szervezet. Az átlagos várható élettartam emberek zabolevaniem- 13 éve. Köztudott, egyetlen eset, amikor a beteg már betöltötte a negyvenöt éve. Az ügy iktatása Japánban.

7. epidermo verrutsiformnaya

Proteus-szindróma okozza a gyors és aránytalan a csontok növekedését és a bőr által okozott mutáció Akt1 gént. Ez az a gén felelős a megfelelő sejtek növekedését. Elmulasztása miatt a munka néhány sejtek gyorsan növekednek és osztódnak gyorsan, míg mások továbbra is növekszik normális ütemben. Ez vezet a rendellenes küllem. A betegség nem közvetlenül a születés után, de csak hat hónapos.

Tárgya tehát egy ritka genetikai betegségek. Van még statisztikát terjedését. Mi ebben a betegségben szenved a szervezetben felhalmozódnak, trimetil. Ez az anyag, szúrós, kellemetlen szag, hasonlít a rothadó hal szaga, és a tojás, mentén távozik a verejték, és hozzon létre a beteg körül kellemetlen bűzös szag. Természetesen azok az ilyen genetikai sboom elkerülni a zsúfolt helyeket, és hajlamos a depresszióra.

10. xeroderma pigmentosum

Ez egy örökletes betegség, a bőr nyilvánul fokozott érzékenysége az emberi ultraibolya sugarakat. Ez akkor fordul elő, mert a mutációk a felelős fehérjéket korrigálására DNS-károsodás, megjelenő, ha ultraibolya sugárzás. Az első tünetek a korai gyermekkorban (maximum 3 év): ha a gyermek a nap, ő olyan komoly égési sérüléseket néhány perc múlva a napfényt. Továbbá, a betegség megjelenése jellemzi szeplők, száraz bőr és egyenetlen bőrszín-változást. A statisztikák szerint az emberek xeroderma pigmentosum különösen veszélyeztetettek a rák kialakulásának hiányában - a megfelelő megelőző intézkedéseket, mintegy fele szenvedő gyermekek xeroderma, hogy tíz évvel a fejlődő bizonyos rákbetegségek. Vannak nyolcféle ez a betegség különböző súlyosságú és tünetek tekintetében. Az európai és az amerikai orvosok, a betegség a négy ember közül egy millió.