A cisztás fibrózis - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
A cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis - súlyos veleszületett betegség jellemző szövetkárosodás és sérti a szekréciós aktivitása az exokrin mirigyek, valamint a funkcionális rendellenességek, elsősorban a légzőszervi és emésztőszervi rendszerek.
Változások a cisztás fibrózis a hasnyálmirigy, a máj, a verejték, a nyálmirigyek, a belek, bronchopulmonáris rendszer. A betegség egy örökletes, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülőtől hordozók a mutáns gén). Rendellenességek a szervekben cysticus fibrosis fordulnak elő már a prenatális szakaszban, és a kor a beteg fokozatosan növekvő. A korábbi megnyilvánult cisztás fibrózis, annál nehezebb a A betegség lefolyása, és a súlyosabb lehet jelezni. A kapcsolat egy krónikus patológiás folyamat, cisztás fibrózisban szenvedő betegek kell állandó felügyelet és a kezelés szakember.
Az okok és kialakulásának mechanizmusa a cisztás fibrózis
A fejlesztés a cisztás fibrózis a vezető három fő pontot: a legyőzése az exokrin mirigyeket, változások a kötőszövet, a folyadék és elektrolit zavarok. Az ok a cisztás fibrózis genetikai mutáció eredményez zavart szerkezete és a fehérje funkcióját CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán regulátor) részt vesz a víz és az elektrolitok cseréjét epitélium bélés a bronchopulmonális rendszert, hasnyálmirigy, máj, gyomor-bél traktus, szervek reproduktív rendszer.
Elektrolit tartozó abnormális magas koncentrációjú kalcium, nátrium és klór a váladékok. Stagnálás nyálka vezet atrófia (zsugorodás) a mirigyes szövet, és a progresszív fibrosis (a fokozatos cseréje mirigyes szövet - kötőszövet), a korai megjelenése szklerotikus változások a szervekben. Összetételéhez a helyzet a fejlődés a gennyes gyulladás esetén a másodlagos fertőzés.
A vereség a légzőszervek cisztás fibrózis nehézsége miatt köpet kisülés (viszkózus nyálka, károsodott funkciója csillóhám) a mukostaza (stagnálás nyálka), és a krónikus gyulladás. Megsértése átjárhatóságát kis hörgők és apró hörgők alapját patológiás változások a légzőszervek cisztás fibrózis. A hörgő nyálkahártya rák - gennyes tartalom, egyre nagyobb méretű, kiállnak, és blokkolja a lumen a hörgőket. Saccularis alakú, henger alakú, és „könnycsepp” hörgőtágulat, emfizémás kialakított régiók a tüdő, a hörgők gyökértömés teljes váladék - atelectasia zónák. szklerotikus változásokat a tüdőszövetben (diffúz fibrosis). A cisztás fibrózis patológiás változások a tüdő és a hörgők bonyolítja további bakteriális fertőzések (a Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tályog (tüdőtályog), a fejlesztés a destruktív változások. Ez annak köszönhető, hogy a helyi szabálytalanságok az immunrendszer (szintjének csökkentését az antitestek, interferon, fagocita aktivitását, a változás a funkcionális állapota hörgő epithelium).
Amellett a légutakat a cisztás fibrózisban van jelölve elváltozások a gyomor, a belek, a hasnyálmirigy és a máj.
Klinikai formái cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis jellemzi sokrétű megnyilvánulások súlyosságától függ a változások a különböző szervekben (külső elválasztású mirigyek), a komplikációk, a beteg életkorától. Vannak a következő formái cisztás fibrózis:
- pulmonális (tüdő cisztás fibrózis);
- E .;
- Vegyes (amelyek mind a légzési és emésztési traktus);
- meconium ileus;
- atipikus formák az izolált egyes sérülések exokrin mirigyek (cirrhosisos, ödémás - vérszegény), és törlik formák.
Osztódó formái cisztás fibrózis a hagyományosan, mivel a primer lézió a légúti és emésztőszervi rendellenességek megfigyelt szervek és a bél formában fejleszteni változások a légutakat.
A fő kockázati tényező a fejlesztés a cisztás fibrózis egy örökletes (fehérje defektus transzfer CFTR - cisztás fibrózis transzmembrán regulátor). Kezdeti tünetei cisztás fibrózis figyelhetők meg általában a korai gyermek életét: 70% az észlelési fordul elő az első 2 életévben idősebb korban jóval kisebb.
Lung (légzőszervi) formában mucoviscidosis
A légzési formája cisztás fibrózis nyilvánul korán és jellemzi a sápadt bőr, letargia, a gyengeség, alacsony súlygyarapodás normális étvágy, gyakori SARS. A gyerekek, van egy állandó rohamokban jelentkező, pertussoid vastag nyálkahártya - gennyes köpet, ismétlődő hosszantartó (mindig kétoldalú), tüdőgyulladás és a hörghurut. súlyos obstruktív szindróma. Zihálva szárazra itatjuk, és recseg, amikor hörgőelzáródás - száraz zihálás. Van esély a fertőzés függő asztmának. Légzőszervi funkció romlását is folyamatosan fejlődik, ami gyakori exacerbáció, növekedése hipoxia, pulmonális tünetek (nehézlégzés nyugalmi, cianózis) és a szívelégtelenség (tachycardia. „Pulmonáris szív” duzzanat). Van mellkasi deformitás (keeled. Tölcsér vagy hordó), a változás köröm mint óraüvegekkel és vége ujjperceket alakja dobverő. A hosszú során cisztás fibrózis gyermekeknél gyulladás a nazális talált: krónikus orrmelléküreg-gyulladás, mandulagyulladás. polipok és orrpolip. A jelentős megsértése külső légzés funkciójának eltolódást a sav-bázis egyensúly felé acidózis
Ha pulmonális tünetek kombinálva extrapulmonalis megnyilvánulásai, beszélünk kevert forma cisztás fibrózis. Ez jellemző a súlyos, gyakrabban fordul elő, mint mások, hogy egyesíti a pulmonális és a gyomor-bélrendszeri tünetek. Az első nap az élet vannak súlyos visszatérő tüdőgyulladás és a hörghurut elhúzódó, tartós köhögés, emésztési zavarok.
A kritérium a súlyosságát cisztás fibrózis kell tekinteni a természet és károsodás mértékét a légutak. Ezzel kapcsolatban kritérium cisztás fibrosis léziókat négy szakaszában a légzőrendszer:
- I. szakasz jellemzi instabil a funkcionális módosításokat: a száraz köhögés nélkül köpet, enyhe vagy mérsékelt nehézlégzés erőkifejtéskor.
- Stage II társul a krónikus bronchitis és köhögés nyilvánul, köpet, mérsékelt nehézlégzés, a növekvő feszültséget, deformáció a ujjperceket az ujjak, nedves zörejek, hallgatja háttérben kemény légzés.
- Stage III társul progressziója bronchopulmonáris rendszer és a szövődmények kifejlődését (korlátozott fibrózis és diffúz fibrosis, ciszták, hörgőtágulat, súlyos légzési és a jobb kamrai szívelégtelenség típusú ( „pulmonáris szívbetegség”).
- Stage IV jellemző a súlyos cardio - tüdőelégtelenség, halálhoz vezető.
szövődményei cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis lehet súlyosbítja szövődmények:
cisztikus fibrózis diagnózisát
Időben diagnózis nagyon fontos a prognózis a cisztás fibrózisban élet egy beteg gyermek. Tüdőgyulladásos formájában cisztás fibrózis differenciáltak egy obstruktív bronchitis. szamárköhögés. krónikus tüdőgyulladás különböző genesis, hörgő asztma; bél formában - károsodott bélből való felszívódását előforduló coeliakia, felszívódási zavar. bél dysbiosis, diszacharidáz hiba.
Nyilatkozat cisztás fibrózis diagnózis tartalmazza:
cisztás fibrózis kezelésére
Mivel a cisztás fibrózis egy örökletes betegség természete, nem lehet elkerülni, időben diagnózis és terápia kompenzáló kiemelkedő jelentőségű. A korábbi elkezdi megfelelő kezelését cisztás fibrózis, annál nagyobb az esélye a túlélésre megjelenik egy beteg gyermek.
Intenzív terápia a cisztás fibrózisban szenvedő betegek hajtjuk végre légzési elégtelenségben II-III mértékben megsemmisítése pulmonális dekompenzáció „cor pulmonale”, hemoptysis. Műtét javallt súlyos formái ileus, gyanús peritonitis, tüdővérzés.
Szubsztitúciós kezelés cisztás fibrózis bél formában tartalmazza részesülő tartalmazó készítmények emésztő enzimek: pankreatin, stb (dózis függ a károsodás súlyossága van rendelve egyedileg) .. A kezelés hatékonyságát bírálják el széklet normalizálása, a fájdalom eltűnése, hiánya neutrális zsírok a székletben, Súlynormalizálás. A viszkozitás csökkentésére az emésztőrendszer váladék, és javítsák a kiáramlás adjuk acetilcisztein.
Pulmonális cisztás fibrózis formában csökkentésére irányul vyzkosti köpet és a bronchiális helyreállítása átjárhatóságát, eliminációs fertőző-gyulladásos folyamatok. Hozzárendelése mukolitikumok (NAC) formájában aeroszolok vagy inhalálással. néha inhalációs enzimkészítmények (kimotripszin, fibrinolizin) egész életen át naponta. Ezzel párhuzamosan fizikoterápiás alkalmazott gyógytorna. rezgő masszázs mellkas pozíció (tartási) vízelvezetés. Azzal a céllal, kezelést végeznek bronchoscopically csatornázás hörgő fában mucolytikumok (bronchusmosó).
Ha vannak akut megnyilvánulásai tüdőgyulladás, bronchitis végzett antibakteriális terápiában. Metabolikus gyógyszerek is használják, hogy javítsák a miokardiális teljesítmény: kokarboksilazu, kálium-orotát, alkalmazni glükokortikoidok, szívglikozidok.
Cisztás fibrózisban szenvedő betegek vannak kitéve beteggondozó megfigyelési légzésterapeuta és terapeuta precinct. Rokonok vagy a szülők a gyermek szoktatjuk vibrációs masszázs, a szabályok a betegellátás. A kérdés a végrehajtását megelőző vakcinázási gyermekeknek a cisztás fibrózisban szenvedő, az egyénileg megoldható.
Gyermekek enyhébb formái cisztás fibrózis kapnak szanatóriumi kezelés. Legyen gyermekek cisztás fibrózis, az óvodai jobb kizárni. A lehetőség, hogy részt vegyen az iskolai függ a gyermek állapotát, de eltökélt extra pihenőnapot során az iskola hét, ideje, hogy a kezelés és vizsgálat alóli mentesség vizsga teszt.
Prediction és megelőzésére cisztás fibrózis
Prediction cisztás fibrózis rendkívül súlyos és súlyossága határozza meg a betegség (különösen a tüdő-szindróma), az idő a tünetek megjelenésekor, diagnózis időben, a megfelelő kezelést. Van egy nagy százaléka haláleset (különösen gyermekek esetében 1 év alatti). A korábban a gyermek diagnosztizáltak cisztás fibrózis, elindított egy célzott terápia a valószínűsége, hogy a kedvező folyó. Az elmúlt években az átlagos várható élettartam cisztás fibrózisban szenvedő betegek nőtt a fejlett országokban 40 év.
Nagy jelentőségű a családtervezés, genetikai tanácsadás a párok, ahol olyan cisztás fibrózisban szenvedő betegek klinikai vizsgálata betegek e súlyos betegség.